说明
睾丸核蛋白（NUT）癌是一种低分化、高度侵袭性肿瘤，最初发现于青少年和年轻人的中线结构，其特征是t（15；19）易位导致NUT中线癌家族成员1（NUTM1）基因（15q14）重排，该基因也称为NUT基因。随后有大量NUT癌病例报道，年龄范围0-80岁，无明显性别差异。中线结构以外也可能发生，如大脑、甲状腺、唾液腺、胰腺和肾脏。基因组分析显示，大多数NUT癌含有BRD4::NUTM1融合（70%至80%），而其他不太常见的融合包括BRD3::NUTMl（15%）、NSD3::NUTMA1（6%）、ZNF家族成员（ZNF532和ZNF592）::NUTM1（2%）和未鉴定的伴侣基因（7%）。越来越多的证据表明，NUTM1重排不是NUT癌所特有。NUTM1重排已在一组具有非溴结构域伴侣、不同临床背景和组织病理学特征的异质性肿瘤中被发现。这些NUTM1重排肿瘤包括皮肤肿瘤、血液系统恶性肿瘤（婴儿和儿童急性淋巴细胞白血病），以及部分具有独特发病途径的未分化高级肉瘤，称为NUTM1重排肉瘤。由于缺乏特定的细胞系谱系，NUTM1重排肉瘤在很大程度上仍未得到充分认识。
资源来源：慧海拾穗老师
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