说明
子宫平滑肌瘤分子亚型主要有三种:MED 12突变型、HMGA 2过表达的分子突变型和FH的双等位基因缺失型。这些分子异常是互斥的，大约见于80%-90%的子宫平滑肌瘤，似乎是子宫平滑肌瘤的驱动因素。大约10%的子宫平滑肌瘤不属于上述亚型。HMGA 2过表达的子宫平滑肌瘤是最常见的组织学亚型，也是普通型平滑肌瘤中第二常见的亚型。其中部分肿瘤存在HMGA 2基因重排。HMGA 2基因最常见的融合基因是RAD 51 B。研究表明，子宫平滑肌瘤可能存在RAD 51 B与其他基因的融合。本研究描述了2例子宫平滑肌瘤伴有RAD 51 B::NUDT 3融合，其中1例为普通型平滑肌瘤和1例为富于细胞性平滑肌瘤。本研究结果表明，除HMGA 2和HMGA 1以外，RAD 51 B可能是其他多个基因的融合基因。子宫平滑肌瘤的融合谱应包括RAD 51 B::NUDT 3融合，有助于鉴别子宫内膜间质肿瘤，尤其在高度富于细胞性平滑肌瘤。
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