FUS、EWSR1、TAF15都是FET家族的RNA结合蛋白;CREB家族则包括ATF1、CREB1、CREM中的转录因子。FET和CREB的基因融合是在多种肿瘤中编码异常肿瘤相关转录因子的驱动性突变,可见多种分化谱系,具体涉及低级别纤维黏液肉瘤、血管瘤样纤维组织细胞瘤、透明细胞肉瘤、涎腺玻璃样变的透明细胞癌、恶性胃肠道神经外胚层肿瘤、颅内黏液样间质性肿瘤、原发的肺黏液样肉瘤、炎症性及巢状睾丸性索间质肿瘤。
具有EWSR1/FUS相关基因融合的肿瘤中,FUS::CREM融合者尤其罕见,占比<5%。近日,哈佛大学附属麻省总医院病理专家Suaiti等人在《Head Neck Pathol》杂志发表文章,报道了一例具有FUS::CREM重排的舌部间叶性肿瘤,对其临床病理特征、影像学所见、分子特征等进行了介绍。为帮助大家更好的了解相关知识点,我们将该文要点编译介绍如下。
资源来源:强子老师
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