纵隔生殖细胞肿瘤(MGCT)是最常见的性腺外生殖细胞肿瘤,好发于前纵隔,男性占比较高。MGCT也常见于Klinefelter综合征和伴有其他遗传疾病的患者。与其他性腺外部位的生殖细胞肿瘤(GCT)一样,MGCT是在胚胎发育过程中生殖细胞沿中线迁移时停滞在不当位置所产生。与睾丸中的GCT类似,MGCT可分为精原细胞性和非精原细胞性MGCT。精原细胞性肿瘤代表单纯性精原细胞瘤,而非精原细胞性肿瘤包括卵黄囊瘤、胚胎性癌、绒毛膜癌、成熟或未成熟畸胎瘤,以及混合型GCT(包含精原细胞瘤在内的任何GCT类型的组合)。体细胞型或血液系统恶性肿瘤也可与原发MGCT相关。分子研究方面,MGCT与其他部位的GCTS研究结果相同,最常见的是存在12p染色体获得和存在等臂染色体i(12p)。治疗方法包括新辅助化疗和手术切除残留肿瘤,对于良性畸胎瘤只需要手术切除而不需要化疗。本文重点阐述MGCT的病理、临床和分子特征的最新进展,并讨论每种肿瘤类型的免疫组织化学特征以及鉴别诊断等方面内容。
资源来源:张波老师
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