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遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)是由富马酸水合酶(FH)基因的种系突变引起的肿瘤易感综合征。最常见的特征是子宫和皮肤部位的多发性平滑肌瘤。该综合征具有易患早发性侵袭性肾细胞癌的倾向。在其他子宫肌瘤患者中识别HLRCC妇女是很重要的,以便指导他们进行遗传咨询并识别其他受影响的家庭成员。
资源来源:张波老师
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