说明
该病例为剑桥大学医院病理专家Watkins等人发表于《Head Neck Pathol》杂志的病例报道。据作者所述，这是第一例具有PDGFRA框内插入/缺失的鼻腔鼻窦梭形细胞肿瘤报道。
PDGFRA为受体酪氨酸激酶，具有一个细胞外免疫球蛋白样结构域、一个细胞内激酶结构域。该基因在几种人类肿瘤中具有活化改变，最常见为细胞内激酶结构域的单核苷酸亚基突变（热点区为14、18号外显子），少数涉及细胞外结构域；还有些热点突变导致自主抑制近膜结构域（autoinhibitory juxtamambrane domain）混乱，本例就是这样的情况，具体突变情况可以参阅原文。
资源来源：魏建国，王强
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