间质性肿瘤中,越来越多的发现有激酶基因融合导致多种蛋白激酶的致癌性活化。已有的相关报道如NTRK1、NTRK2、NTRK3、BRAF、RAF1、RET、MET、EGFR、ROS1、ALK、ABL1。具体病种方面,最初报道的是大部分婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma,IFS)中有ETV6::NTRK3融合;此后又有脂肪纤维瘤病样神经肿瘤(lipofibromatosis-like neural tumors,LPFNT)中有NTRK1融合的报道、形态特征有重叠的间质性肿瘤中涉及其他多种激酶基因重排的报道等。随着相关经验的增多,激酶融合阳性间质性肿瘤的形态学谱系也扩展到了很多病种,除前述的IFS和LPFNT外,还有恶性外周神经鞘瘤样、成人型纤维肉瘤样、伴显著鹿角状血管的血管外皮瘤/肌周细胞瘤样、仅见于宫颈和前列腺的腺肉瘤样等诸多瘤种。需要注意的是,只有识别出这类肿瘤的组织学表现,才能进一步进行恰当的免疫组化检测和分子检测来检出可能存在的融合,而融合阳性的患者可能通过各种激酶抑制剂靶向治疗而获益。
尽管激酶融合阳性间质性肿瘤最初是报道于表浅软组织,但目前涉及的解剖部位众多,具体如深部软组织、胸腔、女性生殖道、胃肠道等。头颈部偶有累及,据说文献中仅有9例报道,均为个案或少量病例。美国纪念斯隆凯特琳癌症中心病理专家Xu Bin等人最近在《Am J Surg Pathol》杂志报道了一组15例的头颈部激酶融合间质性肿瘤的大规模病例。为帮助大家更好的了解这一部位相关肿瘤的特征,我们将该文要点编译介绍如下。
资源来源:魏建国,王强
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