皮肤原发的癌大部分是由紫外线导致的,但有一部分也是基因融合作为遗传学驱动事件的,这主要是附属器肿瘤。具体来说,已发现螺旋腺瘤有CRTC1::MAML2融合,软骨样汗管瘤有PLAG1融合。有趣的是,这类融合驱动的皮肤肿瘤在涎腺会有伴类似或相同基因融合的对应病种:黏液表皮样癌中有CRTC1::MAML2融合,多形性腺瘤中有PLAG1融合。还有很多皮肤原发肿瘤在涎腺具有直接对应的病种,如伴MYB或MYBL1融合的腺样那根线癌,伴ETV6融合的分泌性癌。
微分泌性腺癌是一种新报道的涎腺恶性肿瘤,分子生物学上具有MEF2C::SS18融合。最初的报道中,该肿瘤几乎仅见于小涎腺。2022年,美国德克萨斯大学西南医学中心(UT Southwestern Medical Center)病理专家Bishop等人在《 J Cutan Pathol》杂志报道了4例皮肤原发病例,其形态学和分子特征与涎腺微分泌性腺癌相同。为帮助大家更好的了解相关病种,我们将该文要点编译介绍如下。
资源来源:魏建国,王强
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