在TCGA数据发布之前,其实早就注意到PTC会有轻微的形态学差别,这与其驱动分子密切相关。尤其是某些形态学特征与存在BRAF V600E突变密切相关,具体如:发育良好的乳头状结构,浸润性生长,细胞核显著透明表现,显著核内假包涵体,大量嗜酸性胞质,散在砂粒体。这些特征与伴RAS突变的肿瘤及由此引申出的RAS样基因表达谱肿瘤不同,如滤泡状结构,更为轻微的细胞核非典型特征(粉尘状染色质,不明显的核沟及核拥挤,无假包涵体)。
尽管早已有上述形态学的观念,但TCGA数据仍让病理医师在伴BRAF V600E样非典型和RAS样非典型的区分方面有了重新认识,这一区分也有重要临床意义:具有BRAF V600E突变(及延伸至BRAF V600E样非典型)的肿瘤不要归为NIFTP;而伴RAS样非典型、仅为滤泡结构的肿瘤诊断恶性的阈值要告一些(需明确的浸润性生长)。正是由于上述临床意义以及对BRAF V600E样非典型和RAS样非典型区分的兴趣,澳大利亚病理专家Turchini等人希望研究一组未经选择的PTC病例来确定:是否可以仅凭形态学来确定是否存在BRAF V600E突变。目前相关文献已发表于《Endocr Pathol》杂志,为帮助大家更好的了解相关问题,我们将该文要点编译介绍如下。
资源来源:魏建国,王强
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