说明
随着分子病理的进展，黑素细胞肿瘤的遗传学特征已越来越明确，甚至2018年版皮肤肿瘤世界卫生组织分类方案中，前驱病变发生黑色素瘤的途径就是根据遗传学改变、解剖部位、紫外线暴露的程度来区分的。
皮肤黑色素瘤大部分都属于低度日光损伤（cumulative sun damage，CSD）通路。该通路起自普通后天性痣（common acquired nevi），存在BRAF V600E突变；可通过获得后续突变而进展为多种情况的中间期，后者现在称为黑素细胞瘤（melanocytomas）。低度日光损伤通路中黑素细胞瘤的例子有Wnt活化或深部穿通的黑素细胞瘤（此前称为深部穿通性痣）、BAP1失活的黑素细胞瘤（此前常归为非典型Spitz肿瘤）、PRKAR1A失活的黑素细胞瘤（色素性上皮样黑素细胞瘤的一部分）。由此可知，低度日光损伤通路中的黑素细胞瘤有些在形态学方面和Spitz痣有重叠。
有鉴于此，美国耶鲁大学医学院皮肤病专家Roy等人在《Mod Pathol》杂志发表文章，报告了58例有BRAF激酶融合黑素细胞肿瘤的临床特点、组织病理特征及分子特点。
资源来源：强子老师
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