以往，涎腺肿瘤的诊断主要是根据常规HE镜下所见、偶加组织化学染色（如黏液卡红、PAS）。不过，现代检测技术已对涎腺肿瘤分类产生了显著影响。首先，免疫组化的引入及广泛应用让病理医师可以很容易的判定涎腺肿瘤内诸多的细胞分化方向，如肌上皮、导管细胞、鳞状细胞、腺泡细胞、神经内分泌细胞等，由此可以更精准的识别出不同成分并因此而精确鉴别不同肿瘤。其次，确定肿瘤特异性遗传学改变的检测使得我们对新病种的识别能力更强，且重新定义了肿瘤的相关谱系：前者如ETV6融合确诊为分泌性癌、MEF2C::SS18融合确诊为微分泌性腺癌，后者如从MYB融合确定化生性非典型（metatypical）腺样囊性癌、从RET融合或ALK融合而确定具有显著侵袭性的导管内癌。

对于涎腺肿瘤中的黏液表皮样癌来说，也基本符合上述背景，如形态学可疑的情况下检出MAML2融合可证实黏液表皮样癌的诊断，且由此认识到了该肿瘤的诸多亚型，具体有嗜酸性、纤毛状、硬化性、Warthin样等。当然，这些亚型不仅仅是分子特征符合黏液表皮样癌，从形态学、到免疫组化也不同程度的符合黏液表皮样癌的定义，即黏液细胞、中间型细胞、鳞状细胞构成的肿瘤，其中免疫组化p40、p63、CK5/6可证实其鳞状分化。

不过，病理总会遇到“出乎常理”的时候。美国德克萨斯大学西南医学中心病理专家Bishop等于2023年在《Histopathology》杂志发表文章，报道了一组10例无明确鳞状分化、但具有MAML2重排的黏液表皮样癌病例。作者认为这种情况下，免疫组化的应用非但对确诊没有帮助，反而会“添乱”；此时分子检测才是最重要的！为帮助大家更好的掌握遇到这类问题时候的注意事项，我们将该文要点编译介绍如下。

资源来源：魏建国，王强