随着研究的不断深入,病理诊断一定程度上已进入分子时代,具体如目前很多肿瘤类型都是通过分子特征进行定义的。当然,这其中也出现了很多按照既往观点属于不同类型肿瘤、但却具有相同分子特征的肿瘤类型。胶质瘤相关癌基因1(glioma-associated oncogene 1,GLI1)相关肿瘤就是这样一个例子。目前已知与GLI1相关的肿瘤类型有:伴t(7;12)的周皮细胞瘤(pericytoma),胃母细胞瘤,丛状纤维黏液瘤,以及新兴的一类伴GLI1重排或扩增的间质肿瘤,如巢状球样肿瘤(nested glomoid neoplasm)。该组肿瘤诊断中,所应用的免疫组化指标不一;仅就其中的GLI1免疫组化来说,能否区分出巢状球样肿瘤、伴t(7;12)的周皮细胞瘤和其他类似病变,目前还不清楚。
针对上述问题,哈佛大学布莱根妇女医院Parrack等人在一组23例具有GLI1改变的间质性肿瘤中探讨了GLI1免疫组化的敏感性和特异性问题,具体包括12例巢状球样肿瘤(7例为GLI1重排、4例为GLI1扩增,1例未知具体GLI1状态)、9例伴t(7;12)的周皮细胞瘤、1例胃母细胞瘤、1例伴PTCH1::GLI1融合的恶性上皮样肿瘤。目前相关研究已发表于《Am J Surg Pathol》杂志。
资源来源:强子老师
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